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CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症2022-11-292022年11月29日，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心熊志奇/程学文研究团队 (程学文现任临港实验室脑疾病研究部副研究员)与福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金/王柠教授团队、山东大学齐鲁医院焉传祝/赵翠萍课题组合作，于Cell Discovery 期刊在线发表了题为“Loss of function ofCMPK2 causes mitochondria deficiency and brain calcification’的研究论文。该工作在国际上首次发现CMPK2基因双突变可导致线粒体功能障碍，并引起家族性脑钙化症 (Familial BrainCalcification，FBC) 2022年11月29日，福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金/王柠教授团队, 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心熊志奇/程学文研究团队，与山东大学齐鲁医院焉传祝/赵翠萍课题组合作，于《Cell Discovery》期刊在线发表了题为“Loss of function of CMPK2 causes mitochondria deficiency and brain calcification”的研究论文。该工作在国际上首次发现CMPK2基因双突变可导致线粒体功能障碍，并引起家族性脑钙化症（Familial Brain Calcification，FBC）。脑钙化病是一种影响广泛的神经障碍性疾病，在老年人中发... -
《Nature Communications》期刊在线发表题为《奖赏显著性而非空间注意力主导眶额叶脑区的价值表征》2022-10-222022年10月22日，《Nature Communications》期刊在线发表题为《奖赏显著性而非空间注意力主导眶额叶脑区的价值表征》的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心(神经科学研究所) 杨天明研究组完成,临港实验室研究员谢洋负责参与了设计和编写行为范式、收集和分析数据，以及修改研究论文。该研究采用清醒猕猴电生理记录的手段，揭示了眶额叶脑区的价值编码主要受到自下而上的奖赏显著性的影响，而不受自上而下注意力的调控，为我们理解价值抉择的神经机制提供了帮助。 2022年10月22日，《Nature Communications》期刊在线发表题为《奖赏显著性而非空间注意力主导眶额叶脑区的价值表征》的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）杨天明研究组完成,临港实验室研究员谢洋负责参与了设计和编写行为范式、收集和分析数据，以及修改研究论文。该研究采用清醒猕猴电生理记录的手段，揭示了眶额叶脑区的价值编码主要受到自下而上的奖赏显著性的影响，而不受自上而下注意力的调控，为我们理解价值抉择的神经机制提供了帮助。 在日常生活中，抉择的... -
基于迷你型dCas13X开发的RNA碱基编辑器治疗常显性遗传性耳聋的研究进展2022-07-222022年7月20日，临港实验室/上海脑科学与类脑研究中心胥春龙课题组在《Science Translational Medicine》 期刊上联合发表题为“Rescue of autosomal dominant hearingloss by in vivo delivery of mini dCas13X-derived RNAbase editor”的最新研究进展，该研究将mxABE系统应用于肌球蛋白IV (MYO6) 基因c.1325G>A p.C442Y突变导致的半显性遗传性耳聋小鼠模型的治疗。 超过一半的人类遗传性疾病是由基因组的点突变引起的，但大量的遗传性疾病尚无特效药，CRISPR/Cas基因编辑技术的出现为该类疾病的治疗提供了希望，尤其是基于CRISPR/Cas和各类脱氨酶开发的碱基编辑技术有望实现更为安全和精确的基因编辑。虽然CRISPR/Cas技术在疾病治疗领域被大量应用，但主要都集中在DNA编辑，靶向RNA治疗的研究相对较少。RNA编辑工具对转录本进行可逆的修正，可以减少使用DNA编辑工具导致基因组永久性改变（包括靶向及脱靶编辑）的潜在风险，因此，RNA编辑在疾病治疗的安全性和临床转化方面更有优... -
Cell 蒲慕明发表灵长类大脑的单细胞转录组、连接组和神经调控文章2022-06-272022年6月21日，蒲慕明院士在Cell发表题为“Transcriptome, connectome and neuromodulation of the primate brain”的评论文章，该文章重点关注灵长类动物大脑的单细胞转录组学和连接组学研究，以及通过物理手段进行精确的神经调控，旨在调控各种大脑功能和功能障碍背后的特定神经回路。 单细胞转录组分析促进了大脑中的细胞类型鉴别和细胞类型特异性连接组的绘制，有助于阐明大脑功能的神经回路并通过神经调控治疗大脑疾病。然而，我们缺乏对神经元类型/亚型有共识的定义，也缺乏复杂互连网络中因果关系的明确理解。2022年6月21日，蒲慕明院士在Cell发表题为“Transcriptome, connectome and neuromodulation of the primate brain”的评论文章，该文章重点关注灵长类动物大脑的单细胞转录组学和连接组学研究，以及通过物理手段进行精确的神经调控，旨在调控各种大脑功能和功能障碍背后的特定神经回...
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